Material Details

What Is New in Genetics of Congenital Heart Defects?

ما هو الجديد في علم الوراثة حول العيوب القلبية الخلقيّة؟

12th February, 2017
1437
Views

العربية

 

Download
(54 times downloaded)

Description:

Abstract
Cardiovascular malformations are the most common type of birth defect and result in significant mortality worldwide. The etiology for the majority of these anomalies remains unknown but genetic factors are being recognized as playing an increasingly important role. Advances in our molecular understanding of normal heart development have led to the identification of numerous genes necessary for cardiac morphogenesis. This work has aided the discovery of an increasing number of monogenic causes of human cardiovascular malformations. More recently, studies have identified single nucleotide polymorphisms and submicroscopic copy number abnormalities as having a role in the pathogenesis of congenital heart disease. This review discusses these discoveries and summarizes our increasing understanding of the genetic basis of congenital heart disease.

الملخّص:
تعد التشوّهات القلبية الوعائيّة النمط الأكثر شيوعاً للعيوب الولادية والتي تؤدي إلى وفيات كبيرة في جميع أنحاء العالم. وتبقى السببيات الكامنة وراء غالبية هذه الشذوذات غير معروفة إلّا أنّه بات من المعترف به أنّ للعوامل الوراثيّة دوراً متزايد الأهميّة في ذلك. وقد أدى التقدّم في فهمنا الجزيئي لتطور القلب الطبيعي إلى تحديد العديد من الجينات الضرورية للتخلّق القلبي. ساعد هذا العمل في اكتشاف عدد متزايد من الأسباب أحاديّة الجين للعيوب القلبية الوعائية البشريّة. وقد حدّدت الدراسات في الآونة الأخيرة التعددات الشكليّة لنيكليوتيد واحد والشذوذات غير المرئيّة تحت المجهر في عدد النسخ باعتبارها تلعب دوراً في إمراضيّة المرض القلبي الخلقي. تناقش هذه المراجعة هذه الاكتشافات وتلخّص فهمنا المتزايد حول الأساس الوراثي للمرض القلبي الخلقي.
 
 


CardiologyGeneticsPediatrics



Frontiers

Frontiers


01-12-2016


Click Here


Digilio M.C. and Marino B. What Is New in Genetics of Congenital Heart Defects? Front Pediatr. (2016);4:120.

Share: